Al primer hijo de Noemí, a Joel, le diagnosticaron una enfermedad rara, con tan solo 16 casos en España y de difícil nombre, IQSEC2. Por ello, en su segundo embarazo Noemí fue previsora y se hizo varias pruebas para descartar que su hija tuviera la misma mutación que Joel. Descartada esta posibilidad la sorpresa es que Lucía nacería con otra mutación genética y otra enfermedad rara de dificil nombre, CTNNB1.

El azar de la genética cambió la vida de Noemí. Tuvo que dejar de trabajar para dedicarse a sus hijos. Con la paradoja que acompaña a las enfermedades raras. La investigación es menor porque son pocos enfermos de cada una de las más de siete mil enfermedades raras conocidas. Aunque si sumamos todos en España habría más de 3 millones de personas con estas patologías.De ahí, que el reto está en encontrarles tratamiento y de un diagnóstico preciso y rápido. Investigación para que tengan el mismo derecho que todos a un horizonte.