Adriana y a Miquél, con IQ-SEC2, una patología que sólo comparten 16 niños en España
Tres millones de personas tienen algún tipo de enfermedad rara en nuestro país y esperan una media de 6 años para tener un diagnóstico
El baile improvisado de Adriana o lo ruidos de felicidad de Miquel, así quieren darse a conocer, ellos tienen la mutación del gen IQSEC2, una enfermedad ultra rara que solo comparten dieciséis niños en toda España y menos de mil en todo el mundo. Una enfermedad que no tienen ni cura ni tratamiento. Pero si muchos síntomas. La primera vez que se diagnosticó esta enfermedad en España fue en 2008, las primeras familias estaban muy solas. Poco a poco han ido recopilando datos hasta llegar hasta aquí, un congreso para mostrar un ensayo clínico en ratones que está funcionando. Ya sabemos que hay un tratamiento que ha funcionado en ratones y que frena la epilepsia. Y esa es la esperanza, quieren probarlo en humanos mediante la terapia génica: introducir un "gen sano en el cerebro de estos niños para sustituir al dañado”. Un ejemplo de que si se puede, familias y científicos unidos para que el futuro de estos niños deje de ser una incógnita.